Qu’est ce que la Myopathie de Duchenne

Maladie génétique incurable, la myopathie de Duchenne est une forme de dystrophie musculaire touchant les garçons à travers leur mère, et évoluant progressivement.  Cette pathologie s’attaque à tous les muscles de l’organisme – muscle squelettique, cardiaque et lisse.

Les muscles de l’enfant s’affaiblissent et s’amaigrissent progressivement allant jusqu’à une immobilisation complète à cause d’une anomalie se situant sur un gène du chromosome X (Xp21).

En France, un garçon sur 3,500 est atteint de la myopathie de Duchenne par an. L’enfant peut atteindre l’âge de 20 – 30 ans, si une prise en charge globale et adaptée lui est accordée.

Causes de la myopathie de Duchenne

Le manque d’une protéine (dystrophine) dans l’organisme provoque la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD).  Le gène effectuant la production de la dystrophine représente un déficit chez les patients.  La dystrophine a pour but de veiller à la bonne tenue et cohésion des fibres musculaires entre elles.  La membrane des cellules musculaires se fragilise en l’absence de la dystrophine, et les fibres se détruisent progressivement.

Pourquoi les garçons?

Chez les garçons, les chromosomes X-Y permettent à l’anomalie génétique sur le chromosome X de la mère porteuse de se manifester.  Tandis que chez les filles, les chromosomes X-X, l’anomalie ne s’exprime pas car l’autre chromosome X (celui du père) est normal.

Symptômes de la maladie de Duchenne

Les signes cliniques apparaissent souvent après l’âge de 3 ans, et de façon évolutive.

• L’un des premiers signes est la marche tardive de l’enfant ; il tombe souvent et rencontre des difficultés à se relever.
• Il y a une hypertrophie au niveau des mollets et une atrophie des autres muscles de l’enfant.
• Au fil des années, l’enfant ressentira une faiblesse au niveau des muscles – difficulté à monter des escaliers et à marcher vers dix ou douze ans.

Les patients se déplacent en fauteuil roulant vers l’âge de huit ou neuf ans.  Au début de l’adolescence, l’utilisation du fauteuil roulant devient indispensable.

• Après la perte de la marche, une scoliose, souvent grave, se développe.  L’enfant devient sensible aux infections broncho-pulmonaires, vu que les muscles respiratoires sont aussi atteints.
• Certains patients rencontreront des troubles cardiaques et un retard intellectuel.
• L’atrophie des muscles entraîne la formation de contractures musculaires au niveau des articulations provoquant un enraidissement des articulations.  Ces contractures affectent les chevilles, hanches, genoux et bras.
• Un enfant diagnostiqué tardivement (après environ 7 ans) marche sur la pointe des pieds car les talons ont des difficultés à toucher le sol.

Diagnostic et traitement de la myopathie de Duchenne

Il existe plusieurs méthodes pour détecter cette pathologie :

• Rarement détectée avant l’âge de 2 ou 3 ans, la maladie est diagnostiquée par une prise de sang dosant des enzymes musculaires reflétant l’état des muscles.
• L’analyse de l’ADN des globules blancs présents dans le sang aide à identifier l’anomalie du gène de la dystrophine.
• Une biopsie musculaire, effectuée sous anesthésie locale, prélève un morceau de muscle afin de l’examiner au microscope pour rechercher l’anomalie du gène de la dystrophine.
• L’analyse du liquide amniotique identifie le sexe pendant la grossesse.  Une biopsie du trophoblaste reconnait si le garçon est porteur ou non de l’anomalie.
• Un électromyogramme (EMG) analyse l’activité électrique générée par le muscle pendant une contraction.

Aucun traitement ne permet de guérir la myopathie de Duchenne, les soins disponibles ne sont qu’un moyen de s’en soulager.

Traiter cette pathologie nécessite une prise en charge pluridisciplinaire :

• kinésithérapie
• Orthopédie
• Surveillance cardiaque

Grâce à ces traitements, l’enfant conserve sa qualité de vie tout en réduisant les effets de la maladie.

Traitements freinateurs : ralentir l’évolution de la maladie

• Des médicaments aident à traiter les muscles périphériques.  Peu efficaces, ils entrainent des effets secondaires.
• La rééducation est une étape clef du traitement : kinébalnéothérapie ; massages (améliorant circulation et fonctionnement actif des muscles) ; kinésithérapie.
• La chirurgie corrige les déformations, notamment, rigidifier la colonne vertébrale dans une bonne position.