C’est quoi la mucoviscidose ?
La mucoviscidose est une maladie génétique dite récessive, qui se transmet par les deux parents. Elle est caractérisée par une viscosité anormale du mucus que sécrètent les glandes pancréatiques et bronchiques. Elle touche environ 6000 personnes en France. Actuellement, l’espérance de vie d’un sujet atteint peut atteindre cinquante ans alors qu’en 1965, c’était d’environ huit ans. Grâce à l’évolution des recherches, plusieurs traitements deviennent de plus en plus efficaces aujourd’hui.
Objectivement, le traitement consiste à conserver un état nutritionnel satisfaisant. Voici les traitements qui sont possibles aujourd’hui : l’administration d’extraits pancréatiques, un régime hypercalorique et hypolidique, et l’alimentation par sonde gastrique ou par perfusions contribuant à suppléer les déficiences. Pour éviter la déshydratation, on utilise parfois l’absorption de comprimés de sel. La séance de kinésithérapie respiratoire permet à l’enfant de contrôler la toux. Le recours à des aérosols de R-DNA peut faciliter la respiration en favorisant l’expectoration. Dans les cas graves, on peut utiliser l’oxygénothérapie à longue durée. Le traitement par une anti-biothérapie rigoureuse doit être adaptée aux germes de surinfection bronchique détectés lors des analyses bactériologiques. La greffe pulmonaire semble plus efficace pour les patients atteints d’insuffisance respiratoire sévère. Depuis 2003, les patients ont été pris en charge par les centres de ressources et de compétences sur la mucoviscidose. Ces centres sont en collaboration directe avec une équipe spécialisée en pédiatrie et en pneumologie.
